Scorm de Asesor Genético

SCORM 1. LA FIGURA DEL ASESOR GENÉTICO

Definición de asesoramiento genético

Tipos de asesoramiento genético

¿Qué es un asesor genético?

Competencias del asesor genético

Requisitos para ser asesor genético

Código de práctica profesional para asesores genéticos en Europa

SCORM 2. IMPRONTA GENÉTICA

¿Qué es la genética?

- Campos de estudio de la genética

La herencia, perspectiva histórica

Las leyes de Mendel

- Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad

- Segunda ley de Mendel: ley de la segregación

- Tercera ley de Mendel: ley de la herencia independiente de caracteres

Regulación de la expresión del genoma humano

- Regulación a nivel pretranscripcional de la expresión génica en células humanas

- Regulación a nivel transcripcional de la expresión génica en células humanas

- Regulación a nivel post-transcripcional de la expresión génica en células humanas

Definición de impronta genética

Enfermedades por alteración de la impronta genética

- Diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24

- Síndrome de Beckwith-Wiedemann

- Síndrome de Prader-Willi

- Síndrome de Angelman

- Síndrome de Silver-Russell

- Disomia uniparental del cromosoma 14

- Pseudohipoparatiroidismo

SCORM 3. DIAGNÓSTICOS PRENATALES

Consejo genético prenatal

Programa de control de la gestación

Seguimiento del embarazo

- Primera visita de control de embarazo

- Visitas prenatales

Pruebas a realizar en el diagnóstico prenatal

- Pruebas de cribado no invasivo

- Pruebas de cribado invasivo

- Pruebas de preimplantación

SCORM 4. GENÉTICA CARDIOVASCULAR

Aspectos generales de la enfermedad cardiovascular

- Riesgo cardiovascular

- Genética de enfermedades cardiovasculares

Pruebas genéticas de las enfermedades hereditarias

Miocardiopatías

- Miocardiopatía dilatada familiar

- Miocardiopatía hipertrófica familiar

- Miocardiopatía restrictiva

- Miocardiopatía arritmógénica del ventrículo derecho

- Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada

Canalopatías

- Síndrome de QT largo

- Síndrome de QT corto

- Síndrome de Brugada

- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

- Fibrilación ventricular idiopática

Otros síndromes con afectación vascular

- Síndrome de Marfan

- Síndrome de Loeys-Dietz

SCORM 5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS

¿Qué son las anomalías genéticas?

- Anomalías congénitas

- Enfermedades hereditarias

- Anomalías multifactoriales

Enfermedades monogénicas

Enfermedades cromosómicas

- Aneuploidía

- Variaciones en la estructura de los cromosomas

- Alteraciones ligadas al sexo

Enfermedades mitocondriales

SCORM 6. LEGISLACIÓN RELACIONADA CON EL ASESORAMIENTO Y ANÁLISIS GENÉTICO

Regulación internacional del asesoramiento genético

Regulación estatal del asesoramiento genético

- Ley de Investigación biomédica

- Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud

- Otras normativas relacionadas